Un estudio europeo alerta sobre problemas genéticos en niños con padres de elevada edad
Según la investigación realizada por genetistas de Islandia, Dinamarca y Reino Unido, las mutaciones genéticas espontáneas aumentan rápidamente con la edad del padre en el momento de la concepción.
Una paternidad tardía aumenta el riesgo en los niños de desarrollar problemas de autismo o esquizofrenia, según las conclusiones de un estudio que proporciona por primera vez explicaciones sobre el mecanismo que los causa.
Según la investigación realizada por genetistas de Islandia, Dinamarca y Reino Unido, que fue publicada ayer por la revista científica Nature, las mutaciones genéticas espontáneas (es decir, aquellas no heredadas de los padres), algunas de las cuales están implicadas en estas enfermedades, aumentan rápidamente con la edad del padre en el momento de la concepción.
Las mutaciones espontáneas son una de las principales causas de la evolución de las especies, pero pueden también ser la causa de diversas enfermedades.
Para evaluar la importancia de las mutaciones, la investigadora islandesa Augustine Kong y sus colegas estudiaron el genoma de 78 niños con problemas de autismo y de esquizofrenia, y también el de sus padres. Descubrieron que la mayoría de las mutaciones espontáneas que encontraron en los niños provenían del genoma transmitido por el padre y que la edad del progenitor, en el momento de la procreación, desempeñaba un papel clave en su aumento.
El estudio, además, pudo cuantificar los efectos de la edad paterna sobre los mutaciones genéticas. Cada año adicional del padre en el momento de la concepción se traduce por dos mutaciones espontáneas adicionales, es decir, un índice de mutaciones paternas que aumenta un 4,28% por año.
Para resumir, explica Kari Stefansson, uno de los autores del estudio, “un padre de 40 años transmite dos veces más mutaciones a su hijo que un padre de 20”, lo que puede ser “bueno para la diversidad”, pero no cuando se trata de mutaciones que acarrean enfermedades genéticas. Las mujeres, en cambio, son responsables de 15 este tipo de mutaciones, independientemente de su edad. El motivo de la diferencia entre padres y madres es que los espermatozoides se producen constantemente, por lo que las células primigenias sufren a lo largo de la vida varias divisiones y cambios. En el caso de las mujeres, el número de óvulos está ya determinado casi por completo desde bebés y maduran juntos.
(…) un padre de 40 años transmite dos veces más mutaciones a su hijo que un padre de 20”, lo que puede ser “bueno para la diversidad”, pero no cuando se trata de mutaciones que acarrean enfermedades genéticas (…)
Estudios epidemiológicos ya habían establecido una relación estadística entre la edad del padre en el momento de la concepción y el riesgo de padecer autismo y esquizofrenia, mientras que otros estudios relacionaron estas enfermedades a mutaciones genéticas.
Stefansson dijo que una “parte sustancial” de los nuevos casos de autismo diagnosticados en los últimos años podría estar ligada a la edad de los padres en el momento de la concepción que, tras haber disminuido hasta la década del 70, volvió a crecer.
fuente: Clarín
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